La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente l’aminoacido fenilalanina, presente in molte proteine alimentari.

Classificata come malattia rara, la PKU presenta una prevalenza che non supera i 5 casi su 10.000 persone, secondo i criteri stabiliti nell’Unione Europea.

Il trattamento tempestivo è essenziale per prevenire danni neurologici irreversibili, facendo della PKU un esempio di come la diagnosi precoce e la gestione attenta possano influenzare significativamente l’esito di una malattia congenita.

Questo articolo offre una panoramica completa su che cos’è la PKU, come viene diagnosticata e gestita, con particolare attenzione alle normative e alle politiche di supporto in Italia.

Cos’è la Fenilchetonuria?

La PKU fa parte del gruppo di malattie che riguardano i difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi. È causata da una mutazione nel gene che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi, necessario per convertire la fenilalanina in tirosina.

L’assenza o il malfunzionamento di questo enzima porta a un accumulo dannoso di fenilalanina nel sangue e nel cervello, potenzialmente causando danni neurologici severi se non trattato.

La gravità della PKU può variare da caso a caso, rendendo cruciale la personalizzazione del trattamento per ogni individuo affetto da questa condizione.

Diagnosi e Screening Neonatale in Italia per la PKU

In Italia, la diagnosi di PKU è garantita fin dai primi giorni di vita grazie all’obbligo di screening neonatale, come sancito dalla legge n. 104 del 5 febbraio 1992.

Questo screening è stato esteso e migliorato nel corso degli anni, con l’ultima revisione legislativa nel 2016 che ha reso l’esame parte dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), garantendo quindi l’accesso a questo test vitale per tutti i nuovi nati.

Lo screening viene eseguito mediante il test di Guthrie, che prevede la raccolta di una goccia di sangue dal tallone del neonato per analizzare i livelli di fenilalanina.

Il successo di questo programma di screening ha migliorato notevolmente le prospettive a lungo termine per i bambini nati con PKU, permettendo interventi precoce che prevengono lo sviluppo di sintomi severi.

Gestione della Fenilchetonuria e Supporto Istituzionale

La gestione della PKU è principalmente dietetica, con l’obiettivo di mantenere i livelli di fenilalanina entro limiti sicuri.

I pazienti sono solitamente seguiti da un team multidisciplinare che include medici, dietisti e psicologi. In Italia, il Decreto Ministeriale n. 279 del 2001 ha istituito una Rete nazionale per le malattie rare, che aiuta a coordinare la gestione della PKU e altre malattie rare, promuovendo la sorveglianza, la diagnosi, gli eventuali trattamenti, e la formazione.

Inoltre, i pazienti con PKU hanno diritto all’esenzione dalle prestazioni sanitarie correlate alla malattia, facilitando così l’accesso alle cure necessarie. Questo supporto istituzionale è vitale per assicurare che i pazienti ricevano le migliori cure possibili e per supportare le famiglie nel processo di gestione della malattia.

Consigli per la Gestione Quotidiana della PKU

Gestire la PKU richiede attenzione costante. È consigliabile:

  • Utilizzare applicazioni per smartphone o notebook per registrare gli alimenti consumati, mantenendo un metodo di monitoraggio coerente.
  • Controllare regolarmente i livelli di fenilalanina e consultare il proprio medico per discutere le opzioni di trattamento più adatte. Anche contare i grammi di proteine è un metodo utile, sebbene non il più preciso.
  • Riferirsi sempre a guide specifiche per la dieta della fenilchetonuria e confrontare le informazioni nutrizionali riportate sulle etichette degli alimenti.

Seguire queste pratiche non solo aiuta a mantenere i livelli di fenilalanina sotto controllo, ma anche a prevenire le complicazioni a lungo termine associate alla PKU.

Con il giusto supporto e le strategie di gestione adeguate, le persone con PKU possono condurre una vita sana e attiva. Questo impegno collettivo per il trattamento e il supporto dei pazienti rappresenta un modello di cura integrato e di attenzione alla salute pubblica.